Saúde em uma gota de sangue

Os avanços na genética estão levando mais tranquilidade para gestantes e mães de recém-nascidos. Atualmente, a Dasa Genômica, braço de genômica da Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil, oferece dois exames não invasivos de rastreamento para apoiar diagnósticos e tratamentos precoces de síndromes e doenças raras, bastando a coleta de algumas gotinhas de sangue.

“As atenções na gravidez nascem com o pré-natal, conjunto de consultas, exames, cuidados e acompanhamento da saúde das futuras mamães e do desenvolvimento de seus bebês. É importante realizar o pré-natal de forma atenta e comprometida, já que isto aumenta as chances de uma gravidez sem riscos para a saúde de ambos”, observa a dra. Daniela Selano, coordenadora da Maternidade do Complexo Hospitalar de Niterói (CHN) e do CHN Mulher, no Rio de Janeiro, que fazem parte da Dasa. Agora, as gestantes contam com o NIPT (teste pré-natal não invasivo, na sigla em inglês) nas unidades do Sérgio Franco, uma das marcas cariocas de medicina diagnóstica da Dasa, para enriquecer esse processo.

Esse teste genético pré-natal de rastreamento pode ser feito a partir da nona semana de gravidez e é capaz de identificar no DNA fetal presente no sangue materno a probabilidade de o bebê apresentar condições genéticas como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, triplo X, Jacobs, triploidias, entre outras, além de indicar o sexo do bebê.

“A vantagem da identificação antecipada de uma dessas condições é oferecer uma melhor qualidade de vida para o bebê, bem como uma preparação para a família enfrentar a situação com o apoio de equipes multidisciplinares”, explica o dr. Ciro Martinhago, head de reprodução humana e medicina fetal da Dasa Genômica.

Logo após o parto, o teste do pezinho ajuda a antecipar o diagnóstico e o tratamento de doenças cujas manifestações clínicas podem aparecer no bebê só depois de semanas ou meses. Por meio do sequenciamento de nova geração, o BabyGenes, exame de triagem neonatal que avalia 401 genes, acrescenta 390 doenças ao painel detectado pelo teste tradicional. “É importante ressaltar que o BabyGenes não substitui o teste tradicional e deve ser considerado complementar ao teste do pezinho convencional”, explica o dr. Roberto Giugliani, head de doenças raras da Dasa Genômica.

“Os testes de triagem neonatal permitem iniciar tratamentos antes mesmo de os sintomas aparecerem, prevenindo sequelas graves e irreversíveis nas crianças”, diz o dr. Giugliani. Segundo ele, o BabyGenes só deve ser realizado em bebês considerados saudáveis, uma vez que para aqueles que já apresentam algum sintoma no momento do teste existem metodologias de análise mais apropriadas, como painéis (sequenciamento simultâneo de múltiplos genes) e o próprio exoma (sequenciamento de todos os 23 mil genes humanos).

Outro benefício é que os exames genéticos de rastreamento oferecem baixo risco e alta taxa de detecção. O NIPT, por exemplo, alcança 99% de diagnóstico para síndrome de Down. “Já a metodologia inovadora do BabyGenes resulta em baixo índice de falsos positivos e falsos negativos”, acrescenta dr. Matheus Beleza, Coordenador de medicina materno-fetal da Maternidade Brasília, uma das marcas que oferecem os exames na Dasa.

Além disso, os procedimentos podem ser feitos em casa. “Coleta de exames e aplicação de vacinas em casa são mais confortáveis e, no caso do bebê, evitam a exposição e riscos do ambiente externo, permitindo que ele permaneça no colo da mãe. É possível fazer o teste do pezinho e o BabyGenes em casa, com a mesma coleta de sangue”, lembra dra. Rita Machado, coordenadora de medicina fetal do Salomão Zoppi, em São Paulo, também da Dasa, que oferece atendimento domiciliar sem taxa de deslocamento para testes genéticos e outros serviços diagnósticos.

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